Es un estudio genético avanzado de screening neonatal que puede identificar genes alterados causantes de 321 enfermedades graves, silentes y tratables, desarrolladas en la primera infancia.
Muchas de estas enfermedades tratables pueden generar secuelas irreversibles si el tratamiento no se instaura rápidamente. Es un complemento de la pesquisa bioquímica neonatal para 7 enfermedades.
Amplía el número de enfermedades genéticas y congénitas analizadas a través de técnicas de NGS.
Es muy simple, rápida e indolora, y puede ser realizada en menos de 1 minuto. El examen puede ser realizado aún en el hospital el día del nacimiento, o posteriormente en casa, a través del kit de toma de muestra bucal.
